Expresión de búsqueda: 3-METILGLUTACONICACIDURIA TIPO II 
Descriptores Encontrados: 1
Mostrando: 1 .. 1  

 1 / 1 DeCS     
Descriptor Inglés:   Barth Syndrome 
Descriptor Español:   Síndrome de Barth 
Descriptor Portugués:   Síndrome de Barth 
Sinónimos Español:  3-Metilglutaconicaciduria Tipo 2
3-Metilglutaconicaciduria Tipo II
MGA Tipo II  
Categoría:   C14.240.400.172
C14.280.400.172
C16.131.077.121
C16.131.240.400.172
C16.320.322.068
C16.320.565.398.224
C18.452.648.398.224
Definición Español:   Raro trastorno congénito del metabolismo de los lípidos ligados al cromosoma X. El síndrome de Barth se transmite en un patrón recesivo ligado a X. El síndrome se caracteriza por debilidad muscular, retraso del crecimiento, CARDIOMIOPATÍA DILATADA, NEUTROPENIA variable, aciduria 3 metilglutacónica (tipo II) y disminuciones en los niveles de CARDIOLIPINA mitocondriales. Otras anormalidades morfológicas mitocondrales y bioquímicas también existen. 
Relacionados Español:   No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular
 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   53535 
Identificador Único:   D056889 

Ocurrencia en la BVS: 		 

Similar:
  
DeCS